最新血友病的遗传
受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体,分别称为x和y。女性具有两个x染色体(xx),而男性具有一个x和一个y染色体(xy)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子,因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性,两种为女性)。
每个染色体由很多单元组成,这些单元叫作基因,它决定着人体的功能。x染色体除了决定性别之外,还携带着控制产生凝血viii因子?/span>虸x因子的基因。
血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子,这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的(因为基因的缺陷都一样),以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结,因为她们的第二条x染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。
对于男性(具有xy染色体)来说,他的y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的x染色体,因为他的y染色体不能补偿他的x染色体无法产生八因子或九因子的能力,所以他将会是一名出血病患者。 满天星节日网
在每次怀孕过程中,携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去, 当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿,如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说,每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。
母亲为血友病携带者时的情况,每个儿子患血友病的机会为50%,每个女儿为基因携带者的机会为50%
如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病,而且会具有正常数量的凝血因子,也不会将疾病再遗传给他们的子女。
当父亲为血友病患者时的情况,所有的儿子都不会受影响,所有的女儿都是携带者 当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚,那么他们的女儿就有患血友病的可能。
这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视,比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。
-
血友病多传男性
血友病专与男性作对,好像从不侵犯女性似的。这究竟是怎么回事呢?原来,人类x染色体上有许多隐性基因控制的遗传病,血友病就是其中的一种,是由母亲遗传的伴性隐性遗传。女性遗传基因携带者本人不会发病,却使她的男性后代发病,女性后代则又成为新的致病基因携带者,同样殃...
-
历年世界血友病日主题(-)
每年的4月17日为"世界血友病日"。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(kschnabel)对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自1989年起,特别选中他的生日4月17日作为"世界血友病日"。每年到了这天,世界血友病联盟都会...
-
世界血友病日主题:相互支撑
血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病,是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。详细内容请看下文世界血友病日主题。血友病最常见的表现是出血,这会导致患者肌肉和关节疼痛肿胀,肢体活动受限。如果反复出血得不到及时治疗,患者还可能出现关节畸形并导致...
-
婚前染色体检查 可防血友宝宝出生
婚前染色体检查可防血友宝宝出生:几天前,一名六岁男童小军到广州市妇女儿童医疗中心(简称市妇儿中心)注射凝血因子,以防治或减少出血。他得的是血友病。4月12日是世界血友病日。昨日,从医院了解到,血友病是一种遗传性疾病,5000名新生男儿有一人是血友病携带者。...